“1岁孩子，近视度数超800度；2岁700多度；4岁、6岁近视度数甚至直接飙到了1000度……”近日，主任医师、儿童眼科专家、重庆爱尔儿童眼科医院院长何勇川团队在临床中遇到不少这类患儿：他们同时具备“年龄小（≤6岁）、度数高（中高度近视及以上）、眼轴长（普遍超25mm）”这三个特点。

  为什么会出现这种现象？如何进行科学干预？何勇川介绍，这种学龄前儿童（通常指6岁前）出现的高度近视（通常指近视度数超过600度，或等效球镜度数≤-6.00D），且伴有眼轴异常增长（>25mm）的近视现象，临床上称为“早发性高度近视”。目前，医院有望通过新引进的近视相关基因检测手段，为这类患儿进行临床辅助诊断和长期科学管理。

  基因检测辅助明确诊断：携带相关基因

  何勇川团队进一步了解家族史，发现这部分患儿父母普遍存在至少一方高度近视或家族中有遗传性眼病的情况。同时通过近视相关基因检测，结果显示这批孩子几乎都携带了早发性高度近视的相关基因。

  何勇川介绍：“目前我院发现的与早发性高度近视相关的常见基因主要包括OPN1LW、OPN1MW、ARR3、GLRA2、GRM6、NYX、TRPM1、LRIT3、RP2、CNGB3、SLC38A8、COL9A2等，涵盖单纯性早发高度近视致病基因，以及以夜盲、先天性视网膜病变、胶原发育异常等综合征型高度近视相关基因。例如ARR3基因是以X连锁相关遗传模式的早发性高度近视，其特点是7岁前发病，眼底表现为虎斑样外观，视神经乳头有一颞月牙形结构；而例如TRPM1基因则表现为以夜间视力差为首发症状，主要导致先天性静止性夜盲症，是一种非进行性视网膜病，可同时伴有眼球震颤和近视。”

  目前很多遗传性眼病在婴幼儿期只表现为高度近视，其他症状尚未出现，暂时无法完全确诊。但基因检测可以帮助医生提前知道风险方向，制定长期随访计划，观察孩子在后续发育过程中是否出现夜盲、眼球震颤、视网膜变性、家族性渗出性玻璃体出血等迹象。一旦有苗头，就能及时进行医疗干预。

  参考例图。

  基因检测的价值还在于“为未来争取时间”。如果将来有新的治疗手段，医院可以第一时间通知这些携带相关基因的家庭。对于部分符合指征的患儿，比如眼轴增长极快、后巩膜结构薄弱，医生会根据情况评估是否需要进行后巩膜加固术，以延缓眼轴病理性增长，降低未来发生严重眼底并发症的风险。

  早发性高度近视 易隐藏更深层隐患

  何勇川介绍，早发性高度近视核心特征与表现分为以下三点：一是发病早、进展快；二是危害大：由于眼轴异常增长，易导致视网膜变薄、脉络膜萎缩，甚至引发视网膜裂孔、视网膜脱离、黄斑病变、青光眼等眼底并发症。三是常合并其他疾病：早发性高度近视多由遗传因素主导（父母高度近视会显著增加患病风险），且常合并其他眼部疾病（如先天性静止性夜盲、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等）或全身性疾病（如Stickler综合征、马凡综合征等）。

  这意味着，他们高度近视的“外壳”之下，隐藏着更深层的眼病隐患，甚至是全身性疾病。

  早发性高度近视患儿不能简单按普通近视来管理。普通近视强调配镜、户外活动和用眼习惯，而早发性高度近视合并遗传风险的孩子，近视增长速度往往很快，常规近视防控手段效果有限，控制难度明显高于普通近视儿童，需要更系统的评估和更长期的随访。

  重视高危人群识别 有高度近视家族史的儿童需重点防控

  很多家长没有意识到，小婴儿也需要查眼睛。《近视防治指南（2026年版）》指出：自新生儿期起，应按照规定频次接受儿童眼保健服务，依据年龄采用适宜的视力评估方法。24月龄起进行屈光筛查，以早期发现儿童常见眼病、视力不良及远视储备不足。自幼儿园阶段起，应定期检查视力、屈光度数、眼轴长度和角膜曲率等，并监测眼底结构，结合年龄评估远视储备情况。建立儿童视力和眼屈光发育档案，有助于早期识别视力不良、近视高危倾向和已近视儿童，进而实施分档管理，制定个性化干预方案。对于有高度近视家族史的儿童，应加强定期随访，进行重点防控。

  视力检查要点。

  《近视防治指南（2026年版）》新增高危人群识别：近视相关的多个基因位点（如GJD2、ZMAT4、RBFOX1、VIPR2）与环境因素（如教育水平、近距离工作、户外活动时长）存在交互效应。父母高度近视或携带致病基因的儿童为重点防控人群。

  何勇川提醒，如果家长遇到孩子年龄小、度数高、眼轴长的情况，应尽快到专业儿童眼科机构评估。干预方法包括光学矫正、药物控制、后巩膜加固术评估以及并发症监测等，具体方案要由医生根据基因检测和临床检查综合判断。何勇川呼吁，别等孩子看不清才行动，早一步筛查，就多一分主动权。