每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼。依托现代医学技术，科学开展出生缺陷防治，从生命起点做好防护，为宝宝筑牢健康第一道屏障。

  什么是出生缺陷？

  重庆北部妇产医院专家表示，出生缺陷指婴儿出生前已经发生的身体结构、功能或代谢异常。常见类型分为两大类：一类是结构畸形，先天性心脏病位居首位，此外还有神经管缺陷（脊柱裂）、唇腭裂、多指（趾）等；另一类属于功能与代谢异常，包括唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。

  出生缺陷的成因十分复杂，可由染色体异常、基因突变等遗传因素引发，也可能是环境因素，或是遗传与环境共同作用导致，部分病例病因尚不明确。随着优生筛查技术不断普及，我国出生缺陷防治持续取得成效，与早年相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残疾病发生率，均已明显下降。

  预防出生缺陷，三级防线守护健康

  出生缺陷防治，依靠一套完整的三级预防体系，科技赋能贯穿婚前、备孕、孕期、新生儿全周期。

  一级预防，源头阻断风险。这是第一道防线，目标是尽可能避免出生缺陷发生。准备生育的夫妻，可以主动完成婚前医学检查、孕前优生健康检查。备孕女性从孕前 3 个月至孕后 3 个月，坚持规律补充叶酸；远离烟酒、有毒有害物质、放射线。有家族遗传病史、不良孕产史的家庭，建议提前进行遗传咨询，提前评估生育风险。

  二级预防，孕期筛查把关。守住孕期关口，减少严重致死、致残缺陷儿出生。借助 NT 检查、唐氏筛查、系统大排畸超声、羊水穿刺、胎儿 MRI 等产前筛查与诊断技术，及时识别高危妊娠。按时规范产检，是早发现胎儿异常的关键手段，方便医生及时评估、干预。

  三级预防，新生儿期兜底守护。宝宝出生后，及时开展新生儿足跟血筛查、听力筛查。针对筛查发现的异常做到早发现、早诊断、早治疗，最大限度降低疾病带来的损伤，改善孩子远期生活质量。很多遗传代谢疾病，新生儿外表看不出异常，一旦延误干预，会造成智力、听力等不可逆损害，新生儿筛查就是新生宝宝的重要体检。

  重庆北部妇产医院专家提醒，出生缺陷无法完全杜绝，但依托先进的筛查诊断技术，落实三级预防，能够显著降低风险。优生不是单次检查，而是贯穿备孕到新生儿阶段的持续管理。科学规划孕育，重视每一次筛查评估，用科技守护生命起点，迎接健康宝宝到来。